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Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour

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Typhlophile écrit en braille.
Une vitrine virtuelle à l'attention des AMIS DES AVEUGLES

Le Typhlophile / Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour

20 janvier 2008

Ambassade de France en Israël
Agence pour la Diffusion de l'Information Technologique (ADIT)

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BULLETIN ÉLECTRONIQUE D'ISRAËL
du Service Scientifique de l'Ambassade de France à Tel Aviv

BE Israël 61  >>  18/01/2008

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-> Santé - Médecine - Pharmacie
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Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
www.bulletins-electroniques.com/actualites/

Retinitis pigmentosa est une maladie héréditaire de l'oeil qui cause une détérioration progressive de la rétine. Les personnes atteintes commencent par perdre la vision de nuit pendant l'enfance, puis perdent progressivement la vision périphérique pour atteindre une perte totale de vision. Une personne sur 3.500 est atteinte.

Les chercheurs de la faculté de médecine du Technion ont collecté des échantillons d'ADN de familles atteintes (dont 7 familles de juifs yéménites) et ils ont découvert une mutation du gène CERKL qui cause cette non voyance héréditaire. C'est une mutation récessive largement répandue chez les juifs yéménites (un sur 23 porte cette mutation).

La découverte de cette mutation va permettre l'identification des porteurs et la prise en charge des familles à risques.

Pour en savoir plus, contacts :
pard.technion.ac.il/press/PressrelE.asp

Source : Technion Press Release, 01/12/2007

Rédacteur : Camille Bex - technologie@ambafrance-il.org

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L'abonnement au BE Israël est libre et gratuit. Merci de faire connaître ce bulletin à vos collègues ou relations qui pourraient être intéressés.

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1/28 Ben Yehuda - Migdalor 63801 Tel Aviv - Israël
Téléphone : + 972 3 520 84 24
Télécopieur : + 972 3 520 84 20

Site Web : www.ambafrance-il.org/sciences/

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ADIT - Agence pour la Diffusion de l'Information Technologique
2, rue Brulee - 67000 Strasbourg - France
Téléphone : +33 3 88 21 42 42
Télécopieur : +33 3 88 21 42 40

Site Web : www.adit.fr



Dernière mise à jour de cette page :  20 janvier 2008


Fac ut videam (Faites que je vois)
Le mot latin Fac écrit en braille. 
Le mot latin Ut écrit en braille. 
Le mot latin Videam écrit en braille.

Éphéméride du jour

Aucune éphéméride en déficience visuelle pour aujourd'hui.

Saviez-vous que :

Charles Bonnet (1720-1793) Naturaliste et philosophe suisse, découvreur de la parthénogénèse (la reproduction sans fertilisation) et qui a élaboré la théorie de l'évolution. Bien que Bonnet était un avocat, sa vraie passion était les sciences naturelles. S'attardant d'abord à l'entomologie, il a étudié le comportement des aphides, et a découvert que l'insecte femelle pouvait se reproduire sans fertilisation par le mâle. En 1742, il a découvert que les chenilles et les papillons respirent par leurs pores, qu'il a nommées stigmates. Bonnet s'est ensuite intéressé à la botanique, en y étudiant les structures et les fonctions des feuilles.

Atteint de cécité, il s'est intéressé cette fois à la philosophie. Dans ses - Considérations sur les corps organisés - (1762), il élabora une théorie selon laquelle tout organisme femelle contient dans ses cellules sexuelles une quantité infinie d'individus préformés, entraînant l'immortalité et l'immuabilité des espèces. Dans la Palingénésie philosophique - (1769) il a élaboré l'idée que la Terre subi périodiquement des catastrophes universelles qui détruisent presque toutes les espèces vivantes, dont les survivantes accèdent au prochain stade évolutif. Bonnet a été le premier à employer le mot - évolution - dans un contexte biologique. Dans son - Essai de psychologie - (1754) ainsi que dans - Essai analytique sur les facultés de l'âme - (1760), il avait déjà entrevu la psycho-physiologie.

TyphloPensée

« On peut voir de bien des façons. On peut être aveugle de bien des façons. »

Frank Herbert - Le messie de Dune

Étymologie

Typhlophile tire sa racine de « typhlo » d'origine grecque et qui veut dire « cécité »; et « phile » veut dire ami, sympathisant, etc. Donc, Typhlophile veut dire l'ami des aveugles.

Un clin d'œil vers :

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