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Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour

Quatre cannes blanches.

Lundi 11 décembre 2017 à 04:41:20 HnE

Tournois d'échecs pour déficients visuels

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Photographie de mains lisant le braille.
Le braille est le système de lecture et d'écriture pour les aveugles inventé par Louis Braille au début du XIXe siècle.





Typhlophile écrit en braille.
Une vitrine virtuelle à l'attention des AMIS DES AVEUGLES

Le Typhlophile / Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour

20 janvier 2008

Ambassade de France en Israël
Agence pour la Diffusion de l'Information Technologique (ADIT)

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BULLETIN ÉLECTRONIQUE D'ISRAËL
du Service Scientifique de l'Ambassade de France à Tel Aviv

BE Israël 61  >>  18/01/2008

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-> Santé - Médecine - Pharmacie
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Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
www.bulletins-electroniques.com/actualites/

Retinitis pigmentosa est une maladie héréditaire de l'oeil qui cause une détérioration progressive de la rétine. Les personnes atteintes commencent par perdre la vision de nuit pendant l'enfance, puis perdent progressivement la vision périphérique pour atteindre une perte totale de vision. Une personne sur 3.500 est atteinte.

Les chercheurs de la faculté de médecine du Technion ont collecté des échantillons d'ADN de familles atteintes (dont 7 familles de juifs yéménites) et ils ont découvert une mutation du gène CERKL qui cause cette non voyance héréditaire. C'est une mutation récessive largement répandue chez les juifs yéménites (un sur 23 porte cette mutation).

La découverte de cette mutation va permettre l'identification des porteurs et la prise en charge des familles à risques.

Pour en savoir plus, contacts :
pard.technion.ac.il/press/PressrelE.asp

Source : Technion Press Release, 01/12/2007

Rédacteur : Camille Bex - technologie@ambafrance-il.org

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L'abonnement au BE Israël est libre et gratuit. Merci de faire connaître ce bulletin à vos collègues ou relations qui pourraient être intéressés.

Demande d'abonnement :

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Service scientifique - Ambassade de France à Tel Aviv
1/28 Ben Yehuda - Migdalor 63801 Tel Aviv - Israël
Téléphone : + 972 3 520 84 24
Télécopieur : + 972 3 520 84 20

Site Web : www.ambafrance-il.org/sciences/

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ADIT - Agence pour la Diffusion de l'Information Technologique
2, rue Brulee - 67000 Strasbourg - France
Téléphone : +33 3 88 21 42 42
Télécopieur : +33 3 88 21 42 40

Site Web : www.adit.fr



Dernière mise à jour de cette page :  20 janvier 2008


Fac ut videam (Faites que je vois)
Le mot latin Fac écrit en braille. 
Le mot latin Ut écrit en braille. 
Le mot latin Videam écrit en braille.

Éphéméride du jour

En ce 11 décembre de l'an de grâce 2004. France une première : une personne handicapée visuelle obtient le brevet national de moniteur des premiers secours. (BNMPS).

Saviez-vous que :

Environ 5 millions de personnes souffrent de glaucome en Amérique du Nord, près de la moitié d'entre elles ignorent leur état parce qu'en général, elles ne ressentent aucun symptôme avant-coureur.

TyphloPensée

« Le sage équarrit sans blesser Incline sans porter atteinte Rectifie sans faire violence Et resplendit sans aveugler. »

Lao-Tseu - Tao Te King

Étymologie

Typhlophile tire sa racine de « typhlo » d'origine grecque et qui veut dire « cécité »; et « phile » veut dire ami, sympathisant, etc. Donc, Typhlophile veut dire l'ami des aveugles.

Un clin d'œil vers :

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