Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
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Une vitrine virtuelle à l'attention des AMIS DES AVEUGLES
Le Typhlophile / Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
20 janvier 2008
Ambassade de France en Israël
Agence pour la Diffusion de l'Information Technologique (ADIT)_________________________
BULLETIN ÉLECTRONIQUE D'ISRAËL
du Service Scientifique de l'Ambassade de France à Tel AvivBE Israël 61 >> 18/01/2008
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-> Santé - Médecine - Pharmacie
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Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
www.bulletins-electroniques.com/actualites/
Retinitis pigmentosa est une maladie héréditaire de l'oeil qui cause une détérioration progressive de la rétine. Les personnes atteintes commencent par perdre la vision de nuit pendant l'enfance, puis perdent progressivement la vision périphérique pour atteindre une perte totale de vision. Une personne sur 3.500 est atteinte.
Les chercheurs de la faculté de médecine du Technion ont collecté des échantillons d'ADN de familles atteintes (dont 7 familles de juifs yéménites) et ils ont découvert une mutation du gène CERKL qui cause cette non voyance héréditaire. C'est une mutation récessive largement répandue chez les juifs yéménites (un sur 23 porte cette mutation).
La découverte de cette mutation va permettre l'identification des porteurs et la prise en charge des familles à risques.
Pour en savoir plus, contacts :
pard.technion.ac.il/press/PressrelE.asp
Source : Technion Press Release, 01/12/2007
Rédacteur : Camille Bex - technologie@ambafrance-il.org
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Dernière mise à jour de cette page : 20 janvier 2008
Fac ut videam (Faites que je vois)
Éphéméride du jour
En ce 22 octobre de l'an de grâce 2001. Lancement du livre « Les Instituts Nazareth et Louis-Braille (1861-2001) : Une histoire de cœur et de vision . Ce lancement marque une première dans la francophoniepuisque l'ouvrage est disponible tant dans sa version braille, sonore analogique et numérique (format DAISY) et bien entendu en imprimé courant. Sous la plume de l'historienne Susanne Commend et publié chez Septentrion, cet ouvrage reconstitue l'histoire de l'Institut Nazareth, de l'Institut Louis-Braille et de l'Institut Nazareth et Louis-Braille, en insistant sur leur rôle dans l'acquisition de l'autonomie pour les personnes aveugles. S'appuyant sur une recherche fouillée, ce livre aborde un sujet à peu près inexploré par les historiens.
Saviez-vous que :
François Lesieur fut le premier élève de Valentin Haüy en 1784. Mendiant de seize ans et aveugle de presque la naissance, il hantait quotidiennement le porche de l'église de Saint-Germain. Valentin Haüy lui offrit un toit et ses premières leçons. Finalement, après 13 ans de travail acharné, Haüy réalisait une partie de son rêve soit de permettre aux personnes aveugles d'obtenir une instruction au même titre que les autre citoyens de son pays.
TyphloPensée
« Si vous entrez parmi les borgnes, fermez un oeil. »
Proverbe arabe
Étymologie
Typhlophile tire sa racine de « typhlo » d'origine grecque et qui veut dire « cécité »; et « phile » veut dire ami, sympathisant, etc. Donc, Typhlophile veut dire l'ami des aveugles.
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