Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
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Une vitrine virtuelle à l'attention des AMIS DES AVEUGLES
Le Typhlophile / Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
20 janvier 2008
Ambassade de France en Israël
Agence pour la Diffusion de l'Information Technologique (ADIT)_________________________
BULLETIN ÉLECTRONIQUE D'ISRAËL
du Service Scientifique de l'Ambassade de France à Tel AvivBE Israël 61 >> 18/01/2008
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-> Santé - Médecine - Pharmacie
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Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
www.bulletins-electroniques.com/actualites/
Retinitis pigmentosa est une maladie héréditaire de l'oeil qui cause une détérioration progressive de la rétine. Les personnes atteintes commencent par perdre la vision de nuit pendant l'enfance, puis perdent progressivement la vision périphérique pour atteindre une perte totale de vision. Une personne sur 3.500 est atteinte.
Les chercheurs de la faculté de médecine du Technion ont collecté des échantillons d'ADN de familles atteintes (dont 7 familles de juifs yéménites) et ils ont découvert une mutation du gène CERKL qui cause cette non voyance héréditaire. C'est une mutation récessive largement répandue chez les juifs yéménites (un sur 23 porte cette mutation).
La découverte de cette mutation va permettre l'identification des porteurs et la prise en charge des familles à risques.
Pour en savoir plus, contacts :
pard.technion.ac.il/press/PressrelE.asp
Source : Technion Press Release, 01/12/2007
Rédacteur : Camille Bex - technologie@ambafrance-il.org
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Dernière mise à jour de cette page : 20 janvier 2008
Fac ut videam (Faites que je vois)
Éphéméride du jour
En ce 13 novembre de l'an de grâce 1745. Naissance de Valentin Haüy à Saint-Just-en-Chaussée, un petit village du sud de la Picardie.
Saviez-vous que :
L'amitié de l'abbé Palluy constitua un tournant dans la vie de Louis Braille. Tous les jours, le curé amenait l'enfant dans la campagne environnante et l'initiait à la flore par le toucher et l'odorat. Fasciné et touché par la curiosité intellectuelle du jeune Braille, il fit tout son possible pour lui assurer un meilleur avenir qu'une vie de dépendance, limitée par le manque d'éducation.
TyphloPensée
« Au royaume des aveugles le borgne est roi. »
Proverbe grec antique
Étymologie
Typhlophile tire sa racine de « typhlo » d'origine grecque et qui veut dire « cécité »; et « phile » veut dire ami, sympathisant, etc. Donc, Typhlophile veut dire l'ami des aveugles.
Un clin d'œil vers :
- Cours de xhtml 1.0 Apprenez à coder dans les règles de l'art. Neuf Leçons.
- Lettre sur les aveugles à l'usage de ceux qui voient.
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