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Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour

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Typhlophile écrit en braille.
Une vitrine virtuelle à l'attention des AMIS DES AVEUGLES

Le Typhlophile / Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour

20 janvier 2008

Ambassade de France en Israël
Agence pour la Diffusion de l'Information Technologique (ADIT)

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BULLETIN ÉLECTRONIQUE D'ISRAËL
du Service Scientifique de l'Ambassade de France à Tel Aviv

BE Israël 61  >>  18/01/2008

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-> Santé - Médecine - Pharmacie
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Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
www.bulletins-electroniques.com/actualites/

Retinitis pigmentosa est une maladie héréditaire de l'oeil qui cause une détérioration progressive de la rétine. Les personnes atteintes commencent par perdre la vision de nuit pendant l'enfance, puis perdent progressivement la vision périphérique pour atteindre une perte totale de vision. Une personne sur 3.500 est atteinte.

Les chercheurs de la faculté de médecine du Technion ont collecté des échantillons d'ADN de familles atteintes (dont 7 familles de juifs yéménites) et ils ont découvert une mutation du gène CERKL qui cause cette non voyance héréditaire. C'est une mutation récessive largement répandue chez les juifs yéménites (un sur 23 porte cette mutation).

La découverte de cette mutation va permettre l'identification des porteurs et la prise en charge des familles à risques.

Pour en savoir plus, contacts :
pard.technion.ac.il/press/PressrelE.asp

Source : Technion Press Release, 01/12/2007

Rédacteur : Camille Bex - technologie@ambafrance-il.org

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L'abonnement au BE Israël est libre et gratuit. Merci de faire connaître ce bulletin à vos collègues ou relations qui pourraient être intéressés.

Demande d'abonnement :

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Service scientifique - Ambassade de France à Tel Aviv
1/28 Ben Yehuda - Migdalor 63801 Tel Aviv - Israël
Téléphone : + 972 3 520 84 24
Télécopieur : + 972 3 520 84 20

Site Web : www.ambafrance-il.org/sciences/

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ADIT - Agence pour la Diffusion de l'Information Technologique
2, rue Brulee - 67000 Strasbourg - France
Téléphone : +33 3 88 21 42 42
Télécopieur : +33 3 88 21 42 40

Site Web : www.adit.fr



Dernière mise à jour de cette page :  20 janvier 2008


Fac ut videam (Faites que je vois)
Le mot latin Fac écrit en braille. 
Le mot latin Ut écrit en braille. 
Le mot latin Videam écrit en braille.

Éphéméride du jour

En ce 22 septembre de l'an de grâce 2007. Décès à Montréal de Sœur Thérèse Parent, SGM, à l'âge de 85 ans. Sœur Parent fut la dernière Directrice générale de l'Institut Nazareth, boulevard Crémazie à Montréal, avant la fusion avec l'Institut Louis-Braille, de Longueuil, en juillet 1975 où elle occupa les fonctions de Directrice générale adjointe du nouvel établissement, Institut Nazareth et Louis-Braille sous la direction du Père Wilfrid Laurier CSV.

Saviez-vous que :

François Lesieur fut le premier élève de Valentin Haüy en 1784. Mendiant de seize ans et aveugle de presque la naissance, il hantait quotidiennement le porche de l'église de Saint-Germain. Valentin Haüy lui offrit un toit et ses premières leçons. Finalement, après 13 ans de travail acharné, Haüy réalisait une partie de son rêve soit de permettre aux personnes aveugles d'obtenir une instruction au même titre que les autre citoyens de son pays.

TyphloPensée

« L’oeil est la plus belle salle de rendez-vous. »

Malcolm de Chazal

Étymologie

Typhlophile tire sa racine de « typhlo » d'origine grecque et qui veut dire « cécité »; et « phile » veut dire ami, sympathisant, etc. Donc, Typhlophile veut dire l'ami des aveugles.

Un clin d'œil vers :

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