Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
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Une vitrine virtuelle à l'attention des AMIS DES AVEUGLES
Le Typhlophile / Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
20 janvier 2008
Ambassade de France en Israël
Agence pour la Diffusion de l'Information Technologique (ADIT)_________________________
BULLETIN ÉLECTRONIQUE D'ISRAËL
du Service Scientifique de l'Ambassade de France à Tel AvivBE Israël 61 >> 18/01/2008
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-> Santé - Médecine - Pharmacie
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Cause de non voyance : une nouvelle mutation mise au jour
www.bulletins-electroniques.com/actualites/
Retinitis pigmentosa est une maladie héréditaire de l'oeil qui cause une détérioration progressive de la rétine. Les personnes atteintes commencent par perdre la vision de nuit pendant l'enfance, puis perdent progressivement la vision périphérique pour atteindre une perte totale de vision. Une personne sur 3.500 est atteinte.
Les chercheurs de la faculté de médecine du Technion ont collecté des échantillons d'ADN de familles atteintes (dont 7 familles de juifs yéménites) et ils ont découvert une mutation du gène CERKL qui cause cette non voyance héréditaire. C'est une mutation récessive largement répandue chez les juifs yéménites (un sur 23 porte cette mutation).
La découverte de cette mutation va permettre l'identification des porteurs et la prise en charge des familles à risques.
Pour en savoir plus, contacts :
pard.technion.ac.il/press/PressrelE.asp
Source : Technion Press Release, 01/12/2007
Rédacteur : Camille Bex - technologie@ambafrance-il.org
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Dernière mise à jour de cette page : 20 janvier 2008
Fac ut videam (Faites que je vois)
Éphéméride du jour
Aucune éphéméride en déficience visuelle pour aujourd'hui.
Saviez-vous que :
Charles Bonnet (1720-1793) Naturaliste et philosophe suisse, découvreur de la parthénogénèse (la reproduction sans fertilisation) et qui a élaboré la théorie de l'évolution. Bien que Bonnet était un avocat, sa vraie passion était les sciences naturelles. S'attardant d'abord à l'entomologie, il a étudié le comportement des aphides, et a découvert que l'insecte femelle pouvait se reproduire sans fertilisation par le mâle. En 1742, il a découvert que les chenilles et les papillons respirent par leurs pores, qu'il a nommées stigmates. Bonnet s'est ensuite intéressé à la botanique, en y étudiant les structures et les fonctions des feuilles.
Atteint de cécité, il s'est intéressé cette fois à la philosophie. Dans ses - Considérations sur les corps organisés - (1762), il élabora une théorie selon laquelle tout organisme femelle contient dans ses cellules sexuelles une quantité infinie d'individus préformés, entraînant l'immortalité et l'immuabilité des espèces. Dans la Palingénésie philosophique - (1769) il a élaboré l'idée que la Terre subi périodiquement des catastrophes universelles qui détruisent presque toutes les espèces vivantes, dont les survivantes accèdent au prochain stade évolutif. Bonnet a été le premier à employer le mot - évolution - dans un contexte biologique. Dans son - Essai de psychologie - (1754) ainsi que dans - Essai analytique sur les facultés de l'âme - (1760), il avait déjà entrevu la psycho-physiologie.
TyphloPensée
« La foule des aveugles ne vaut pas un seul voyant, non plus que la foule des sots ne peut égaler un sage. »
Giordano Bruno - Le banquet des cendres
Étymologie
Typhlophile tire sa racine de « typhlo » d'origine grecque et qui veut dire « cécité »; et « phile » veut dire ami, sympathisant, etc. Donc, Typhlophile veut dire l'ami des aveugles.
Un clin d'œil vers :
- Regroupement des Handicapés Visuels des Laurentides Le Regroupement des Handicapés visuels des Laurentides est un organisme régional à but non lucratif, regroupant les personnes ayant une déficience visuelle, leurs proches, ainsi que toute personne désireuse de participer activement à la réalisation des objectifs du RHVL. Le RHVL a été fondé en 1984 et, il œuvre sur l'ensemble du territoire des Laurentides.
- Les Actes du Forum de l'U.M.A. - Juin 1997
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