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Une piste pour redonner la vue aux enfants aveugles.

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Le Typhlophile / Une piste pour redonner la vue aux enfants aveugles.

5 juin 2007

Le Devoir
LES ACTUALITÉS, mardi 5 juin 2007, p. a4

Une piste pour redonner la vue aux enfants aveugles.

Une équipe internationale dirigée par le CUSM identifie un gène responsable de la cécité
Rioux Soucy, Louise-Maude

La vie d'Ikrame Noughira, 7 ans, a connu un tournant important ces dernières semaines. Souffrant de cécité depuis la naissance, la petite a permis à une équipe internationale menée par le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) d'identifier un des gènes qui se cache derrière sa terrible maladie, l'amaurose congénitale de Leber (ACL), qui touche 200 000 enfants dans le monde. Ce faisant, c'est tout un monde de promesses qui s'ouvre pour la fillette, qui, à terme, pourrait bien recouvrer la vue grâce à la thérapie génique, promet-on dans un article publié hier dans Nature Genetics.

À ce stade-ci, la perspective d'une éventuelle guérison n'est-elle pas un peu précipitée? Pas du tout, répond tout de go le chercheur principal de cette étude, le Dr Robert Koenekoop, qui dirige le Centre de génétique oculaire du CUSM. «Dans ce domaine, chaque fois que l'on identifie un gène, on franchit un pas de plus vers la mise au point d'une thérapie génique capable de redonner la vue aux enfants.» Ainsi, en mettant le doigt sur le gène LCA5, son équipe a contribué à mettre en lumière un élément du puzzle qui pourrait bien s'avérer décisif dans l'avenir de la petite Québécoise.

L'œil est en effet un organe qui se prête particulièrement bien à la thérapie génique en raison de sa structure interne, explique le Dr Koenekoop. «En 2001, la thérapie génique a permis de redonner la vue à une trentaine de chiens souffrant d'ACL. Six ans plus tard, tous voient encore parfaitement, ce qui nous indique que non seulement ce genre de thérapie fonctionne, mais qu'une seule intervention suffit pour changer la vie d'un individu», explique le professeur d'ophtalmologie et de génétique humaine à l'Université McGill.

Ce succès spectaculaire fait d'ailleurs présentement l'objet d'essais cliniques sur des humains à Londres et à Philadelphie, un projet qui emballe le chercheur montréalais. «Les résultats préliminaires sont très encourageants. En fait, on s'attend à ce que ces personnes retrouvent la vue d'ici quelques mois, si tout va bien.» Dans ces cas-ci toutefois, ce n'était pas le gène LCA5 d'Ikrame qui a été mis en cause, mais le gène RPE65. Plusieurs gènes peuvent en effet conduire à cette maladie qui se traduit par une mauvaise communication entre les cellules réceptrices de la lumière et l'épithélium pigmentaire rétinien. Lorsqu'un gène responsable du transport des protéines de la vision subit une mutation, il n'arrive plus à faire son travail correctement ce qui cause la mort des photorécepteurs. Jusqu'à présent, 11 gènes ont été identifiés, permettant d'expliquer 70 % de tous les cas d'ACL. «Il reste encore beaucoup de travail à faire pour identifier ceux qui sont responsables du tiers restant», fait valoir le Dr Koenekoop.

Mais la technique mise au point à Montréal avec la petite Ikrame a toutefois permis de faciliter grandement la tâche des chercheurs qui ont réduit leur temps de travail de plusieurs années à quelques mois seulement. «Avant, il fallait faire appel à de grandes familles pour identifier un gène, mais en utilisant cette nouvelle technique, [qui permet d'identifier les régions homozygotes dans le génome grâce à des micropuces] on a pu faire la même chose avec deux patients seulement», s'émerveille le Dr Koenekoop, qui songe à en faire un modèle destiné à identifier les autres types de cécité.

Et la petite Ikrame dans tout ça? Il semble que les succès rencontrés avec le gène RPE65 puissent se répéter avec les autres gènes identifiés, explique le Dr Koenekoop, qui prévoit lancer «dans un proche avenir» des essais cliniques exploratoires sur le remplacement génique du gène LCA5 et d'un autre gène identifié par son équipe, le CEP290. Comme pour cette recherche, financée en partie par la fondation lutte contre la cécité du Canada, son équipe pourra compter sur la collaboration de chercheurs de l'Université de Nimègue aux Pays-Bas et de l'Université de Leeds au Royaume-Uni.

En attendant, la maman d'Ikrame, Khadija Noughira, se promet de prend les choses un jour à la fois. «C'est déjà un grand pas qui a été franchi avec l'identification du gène LAC5. Pour nous, c'est le plus important. Pour le reste, on garde espoir, mais on reste prudents.»



Dernière mise à jour de cette page :  5 juin 2007


Fac ut videam (Faites que je vois)
Le mot latin Fac écrit en braille. 
Le mot latin Ut écrit en braille. 
Le mot latin Videam écrit en braille.

Éphéméride du jour

Aucune éphéméride en déficience visuelle pour aujourd'hui.

Saviez-vous que :

C'est à la foire de Saint-Ovide (France), en septembre 1771, que Valentin Haüy vit des aveugles faire les clowns sous les quolibets et les rires de la foule. La vue de ces hommes impuissants, dégradés et ridiculisés le choqua profondément. Cet incident fut à l'origine de la campagne qu'il mena pour fonder ce qui fut la première école au monde réservée aux aveugles.

TyphloPensée

« Dieu sait que nous n'avons jamais à rougir de nos larmes, car elles sont comme une pluie sur la poussière aveuglante de la terre qui recouvre nos cœurs endurcis. »

Charles Dickens - Les grandes espérances

Étymologie

Typhlophile tire sa racine de « typhlo » d'origine grecque et qui veut dire « cécité »; et « phile » veut dire ami, sympathisant, etc. Donc, Typhlophile veut dire l'ami des aveugles.

Un clin d'œil vers :

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