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Sur les traces génétiques du diabète de type 2

Quatre cannes blanches.

Lundi 11 décembre 2017 à 08:20:41 HnE

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Photographie d'une machine unimanuelle à écrire le Braille.
Principalement utilisée pour la re-transcription braille. Pendant qu'une main procède à la lecture, de l'autre, il est possible d'écrire. La Perkins Brailler a été inventée par un Américain Frank H. Hall à la fin du XIXe siècle. Un clavier de 9 touches permet de reproduire les 64 symboles braille et d'effectuer toutes les tâches requises pour l'écriture. De construction robuste, elle n'a à peu près pas connu de transformation majeure et elle est toujours en usage malgré l'avènement des systèmes informatisés.





Typhlophile écrit en braille.
Une vitrine virtuelle à l'attention des AMIS DES AVEUGLES

Le Typhlophile / Sur les traces génétiques du diabète de type 2

5 mai 2007

Ambassade de France aux États-Unis
Agence pour la Diffusion de l'Information Technologique (ADIT)

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Bulletin Électronique de la Mission pour la Science et la Technologie
de l'Ambassade de France aux États-Unis

BE Etats-Unis numéro 77 - 4 mai 2007 - Hebdomadaire

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-> Sciences de la vie
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Sur les traces génétiques du diabète de type 2

www.bulletins-electroniques.com/actualites/

La plupart des maladies génétiques sont extrêmement complexes et, hormis la mucoviscidose pour laquelle un seul gène est mis en cause, elles impliquent des nombreux gènes. Chacun de ces gènes modifiés joue un rôle faible dans le développement de la maladie mais la combinaison d'évènements génétiques potentialise le risque d'être touché par la maladie. En ce qui concerne le diabète de type 2, trois consortiums de recherche (deux américains, un anglais) viennent d'identifier de nouveaux variants de gènes qui permettent de mieux comprendre cette maladie qui affecte 170 millions de personnes à travers le monde.

Les groupes de recherche dirigés par David Altshuler du Broad Institute de Cambridge (Massachusetts), Michael Boehnke de l'Université du Michigan et Mark McCarthy de l'Université d'Oxford en Angleterre ont étudié le patrimoine génétique d'environ 32.000 personnes. Ils ont ainsi confirmé l'implication de six régions génétiques déjà identifiées auparavant par d'autres groupes de recherche et identifié trois nouvelles régions génétiques qui augmentent le risque de 2 à 20%. L'une de ces trois nouvelles régions a également été identifiée par deCODE genetics. Basée à Reykjavik en Islande, cette société vient de publier une étude dans Nature Genetics qui montre l'importance du gène CDKAL1 dans le développement du diabète de type 2. deCODE n'a toutefois pas mis en évidence les deux autres nouvelles régions, mais Kari Stefansson, directeur de deCODE admet que la faiblesse de leur échantillon (1.399 diabétiques et 5 275 personnes contrôle) peut expliquer ce fait. Altshuler précise que certains résultats nécessitent d'être approfondis car ils remettent en cause les données actuelles. En effet, alors que plusieurs des variants identifiés induisent une faible production d'insuline par les cellules bêta du pancréas, les niveaux sanguins d'insuline de certains diabétiques apparaissent curieusement normaux ou même élevés.

Les trois consortiums ont mis en commun leurs analyses au sein d'une association appelée "genome-wide association" dans le but de pouvoir disposer d'un plus grand nombre de données et donc d'avoir davantage de certitudes statistiques. Ces études ont nécessité l'analyse de plus de 10 millions de SNP (Single Nucleotide Polymorphism), déjà catalogués dans le projet HapMap des NIH. Les scientifiques sont conscients que la route est encore longue avant que ces données soient utilisables pour le traitement des patients, mais ils estiment qu'on commence à mieux cerner la génétique des maladies communes telles que le diabète, le cancer ou les maladies cardiovasculaires.

Rédacteur : Brice Obadia - Hedi Haddada - Sophia Gray

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Dernière mise à jour de cette page :  5 mai 2007


Fac ut videam (Faites que je vois)
Le mot latin Fac écrit en braille. 
Le mot latin Ut écrit en braille. 
Le mot latin Videam écrit en braille.

Éphéméride du jour

En ce 11 décembre de l'an de grâce 2004. France une première : une personne handicapée visuelle obtient le brevet national de moniteur des premiers secours. (BNMPS).

Saviez-vous que :

Valentin Haüy (1745-1822) fût l'un des grands bienfaiteurs des aveugles français au tournant du xixe siècle. Maurice de la Sizeranne a immortalisé son nom en l'associant à plus d'une de ses réalisations, reconnaissant ainsi, la riche contribution de Haüy, pour l'émancipation et l'instruction des personnes aveugles de son époque.

TyphloPensée

« On peut tout savoir sur la cellule nucléaire et être atteint de cécité galopante en ce qui concerne ses plus proches. »

Janine Boissard - La maison des enfants

Étymologie

Typhlophile tire sa racine de « typhlo » d'origine grecque et qui veut dire « cécité »; et « phile » veut dire ami, sympathisant, etc. Donc, Typhlophile veut dire l'ami des aveugles.

Un clin d'œil vers :

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